Í umræðunni hér um fæðuofnæmi voru nokkrir sem minntust á efnaskiptagallann PKU. Hér kemur smá fróðleikur um hann.

Til þess að líkaminn starfi eðlilega þarf hann dagleiga að framleiða um 50000 prótín. Auk þess sem prótein er eitt helsta byggingarefni líkamans þá er það hluti af hormónum, taugaboðefnum t.d. adrenalíni og öll ensím (lífrænir hvatar sem flýta efnaskiptum) eru prótein. Uppskriftirnar af öllum þessum próteinum er að finna í erfðaefninu í okkur (litningunum)

Prótein eru gerð úr amínósýrum og til þess að líkaminn geti búið öll þau prótein til sem hann þarf hann 20 mismunandi amínósýrur. Tólf af þeim getur líkaminn búið til úr öðrum en 8 eru sagðar lífsnauðsynlegar, þ.e. verða að koma úr fæðunni. Líkaminn þarf því prótein úr fæðunni til þess að búa til prótein.

Phenylketonuria (PKU) er arfgengur efnaskiptagalli. Galli í erfðaefninu, þ.e. litningi, veldur því að lifrin framleiðir ekki nóg af því ensími sem stuðlar að ummyndun amínósýrunnar phenylanin yfir í amínósýruna tyrosin. Þetta leiðir til þess að phenylanin safnast saman í líkamanum og skortur verður á tyrosini. Gallinn er sagður víkjandi, þ.e að börn þurfa að fá hann frá báðum foreldrum svo einkennin komi fram. Ef báðir foreldrarnir eru berar sjúkdómsins eru 25% líkur á að sjúkdómurinn komi fram hjá barni þeirra. Tíðni fæðinga barna með PKU hér á landi er að meðaltali eitt barn á fjögurra ára fresti.

Þegar þessi uppsöfnun verður á phenylanin myndast eitrun í blóðrás sem hefur áhrif á boðefnaskipti í heilanum. Ef ekkert er að gert þá verður viðkomandi fyrir verulegri greindarskerðingu. Skorturinn á tyroxini hefur einnig áhrif því sú amínósýra er undirstaða í vaxtarhormóninu sem myndast í skjaldkirtli. Einnig er tyroxin hluti af húðlitarefninu melanin. Annað sem einkennir þá sem eru með PKU er sterk líkamslykt (vegna uppsöfnunar á phenylanini) óróleiki og árásagrirni.

Hér á landi er tekið blóðsýni úr hæl allra nýbura og athugað hvort barnið sé með PKU. Ef barnig greinist með PKU er það strax sett á sértaka fæðu sem einkennist af skertu magni af próteini

Hér er hægt að finna upplýsingar um foreldrafélag barna með PKU hér á landi
http://www.umhyggja.is/feloghop.htm

Hér er mikill fróðleikur um PKU
http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_pku.htm